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簡(jiǎn)單的尿檢比侵入性手術(shù)或掃描要容易得多，而且醫(yī)療服務(wù)費(fèi)用也低

內(nèi)容提要

2023年3月13日，在米蘭舉行的歐洲泌尿外科協(xié)會(huì)（EAU）年會(huì)上發(fā)表的一項(xiàng)研究表明，尿液中的基因突變檢測(cè)可以在癌癥出現(xiàn)臨床癥狀的前幾年就檢測(cè)出膀胱癌。 研究截圖

現(xiàn)狀

膀胱癌癥并不是一種罕見的疾病，它是英國(guó)十大最常見的癌癥之一，也是歐盟第五大最常見癌癥，在歐洲有超過20萬例膀胱癌患者。 每年只有大約一半被診斷患有晚期疾病的人能夠存活五年以上，這主要是由于晚期診斷和疾病復(fù)發(fā)。相比之下，如果在早期發(fā)現(xiàn)他們的癌癥，80%以上的患者至少能存活五年。 里昂國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）首席研究員，F(xiàn)lorence Le Calvez-Kelm博士表示： 膀胱癌的診斷依賴于昂貴的侵入性程序，如膀胱鏡檢查，其中包括將攝像頭插入膀胱； 使用一種更簡(jiǎn)單的尿液檢測(cè)方法，可以提前數(shù)年準(zhǔn)確診斷甚至預(yù)測(cè)癌癥的可能性，這有助于在早期發(fā)現(xiàn)更多癌癥，并避免健康患者進(jìn)行不必要的膀胱鏡檢查。

結(jié)論

這項(xiàng)研究基于UroAmp的測(cè)試是一種普通的尿液測(cè)試，可識(shí)別60個(gè)基因的突變，由俄勒岡健康科學(xué)大學(xué)的衍生公司Convergent Genomics開發(fā)。根據(jù)之前的研究，確定與膀胱癌癥相關(guān)的基因突變，研究團(tuán)隊(duì)將新測(cè)試的范圍縮小到只關(guān)注10個(gè)基因內(nèi)的突變。 他們與伊朗德黑蘭醫(yī)科大學(xué)的同事合作，使用Golestan隊(duì)列研究的樣本對(duì)這項(xiàng)潛在的新測(cè)試進(jìn)行了試驗(yàn)，該研究在十年中跟蹤了50000多名參與者的健康狀況，所有參與者都在招募時(shí)提供了尿樣。這項(xiàng)研究中有40人在這十年中患上了膀胱癌癥，研究小組測(cè)試了其中29人的尿液樣本，以及98名其他類似參與者的樣本作為對(duì)照。 在Golestan隊(duì)列中29名患有膀胱癌癥的參與者中，該測(cè)試能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)其中19人（66%）未來的膀胱癌癥，盡管在臨床診斷前12年已經(jīng)采集了尿樣。這些參與者中有14人在收集尿液的七年內(nèi)被診斷出患有膀胱癌癥，該測(cè)試能夠預(yù)測(cè)其中12人（86%）的癌癥。98名參與者中有94人（96%）的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確為陰性，他們將來不會(huì)患上癌癥。在那些試驗(yàn)陰性但最終發(fā)展為癌癥的患者中，直到采集尿液至少六年后才診斷出癌癥。 該測(cè)試還與馬薩諸塞州總醫(yī)院和俄亥俄州立大學(xué)的同事進(jìn)行了試驗(yàn)，他們使用了70名膀胱癌癥患者和96名對(duì)照者的膀胱鏡檢查前采集的樣本。與Golestan的研究相反，其中一些樣本是由癌癥患者在確診當(dāng)天提供的，而不是多年前。 在膀胱鏡檢查期間腫瘤可見的70名患者中，有50名（71%）的尿液樣本中發(fā)現(xiàn)了突變。其中一些是新診斷，另一些涉及癌癥復(fù)發(fā)。96例（94%）膀胱鏡檢查陰性患者中，有90例未發(fā)現(xiàn)突變。

展望

Le Calvez-Kelm博士表示： 我相信這些結(jié)果證明了尿液基因檢測(cè)在早期檢測(cè)膀胱癌癥方面的潛力； 我們已經(jīng)清楚地確定了哪些是最重要的后天遺傳突變，可以顯著增加十年內(nèi)發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)； 我們的結(jié)果在兩個(gè)非常不同的群體中是一致的，即那些具有已知風(fēng)險(xiǎn)因素的接受膀胱鏡檢的人群和那些被認(rèn)為健康的人； 如果這些結(jié)果在更大的隊(duì)列中得到復(fù)制，對(duì)這些突變的尿液檢測(cè)可以對(duì)高危人群進(jìn)行常規(guī)篩查，例如吸煙者或通過工作暴露于已知膀胱致癌物的人群； 當(dāng)患者尿液中帶血去看醫(yī)生時(shí)，也可以使用這種檢測(cè)，以幫助減少不必要的膀胱鏡檢查； 如果我們能在疾病進(jìn)展之前盡早發(fā)現(xiàn)膀胱癌癥，那么我們就能挽救更多的生命。 鹿特丹伊拉斯謨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心泌尿科專家、EAU科學(xué)大會(huì)辦公室成員Boormans博士補(bǔ)充道： 這一性質(zhì)的研究非常令人鼓舞，因?yàn)樗砻魑覀冊(cè)谝后w活檢（如尿液）中識(shí)別分子變化的能力正在不斷提高，這可能表明癌癥的發(fā)生； 雖然我們確實(shí)需要開發(fā)更準(zhǔn)確的診斷方法，但我們不太可能在近期內(nèi)對(duì)膀胱癌癥進(jìn)行大規(guī)模篩查，尿液基因突變檢測(cè)可以顯示其價(jià)值，這是為了減少膀胱鏡檢查和膀胱癌癥患者的掃描，這些患者正在接受復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)，也包括那些尿液中有血的患者； 對(duì)患者來說，簡(jiǎn)單的尿檢比侵入性手術(shù)或掃描要容易得多，而且醫(yī)療服務(wù)費(fèi)用也低。 更多腫瘤前沿內(nèi)容 快來“ 醫(yī)生站網(wǎng) 頁版 ”瞧一瞧 精彩資訊等你來 *醫(yī)學(xué)界力求其發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對(duì)內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾； 請(qǐng)相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時(shí)另行核查

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